遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE）是一种具有家族史的慢性自身免疫性疾病，主要表现为皮肤、口腔、鼻腔、眼睛、消化道和呼吸道等部位的水肿，偶有出血，且易发于外伤后。这种病症属于常染色体显性遗传性疾病，由血清中C1酯酶抑制物水平降低或功能异常引起的。
遗传性血管性水肿的发病原因主要包括以下几点：
1. 发病原因：
– 病因是患者血清中C1脂酶抑制因子（一种α2球蛋白）减少或功能缺损。
– C1酯酶抑制物缺乏或无功能，导致血清中生成活化的C1（酯酶）过多，增强血管通透性，影响Hageman凝血因子的生成。
– 引起皮肤、呼吸道和胃肠黏膜水肿及出血。
2. 发病机制：
– 本病是由于C1酯酶抑制物水平降低（85%）或功能异常（15%）所致，为常染色体显性遗传。
– 主要是由于C1酯酶抑制物缺乏（85%）或无功能（15%），使血清中生成活化的C1（酯酶）过量，增强血管通透性，影响Hageman凝血因子的生成，导致皮肤、呼吸道和胃肠黏膜水肿及出血。
遗传性血管性水肿可能导致多种并发症，包括但不限于：
1. 常累及眼睑、唇舌、外生殖器、手、足等部位反复发作的面部、颈部、躯干及四肢局限性皮下水肿。通常在受到轻微外伤时发生，伴有早发的消化道或呼吸道症状。
2. 可能引发喉头、呼吸道、消化道粘膜水肿，导致呼吸困难、声嘶、窒息，以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。
遗传性血管性水肿的预防措施包括：
1. 长期预防：可采用雄激素类药物，如康力龙或达那唑，以减少C1抑制因子的产生。但这类药物不宜长期使用。
2. 间歇性使用较小剂量的雄性激素替代品，如伊普西隆—氨基己酸（12-18g/日）或超己酸比雄性激素的效果稍差。
3. 加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。
4. 预防感染：应尽可能减少与病原体的接触。
对于遗传性血管性水肿的诊断和治疗，医生可能会采取以下方式：
1. 血清C1脂酶抑制物测定：检测该指标有助于了解C1酯酶抑制物水平是否正常。
2. C4及C2测定：发病时C4及C2均显著降低，而非发病时，C2正常而C4仍低。
3. 50%补体溶血单位（CH50）测定：此试验可以帮助评估补体系统的活性。
遗传性血管性水肿的治疗包括：
1. 一般疗法：保持良好的个人卫生习惯，避免感染。
2. 抗感染疗法：根据感染情况选择合适的抗生素进行治疗。
3. 免疫调节疗法：补充调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用。
4. 特殊疗法：可能需要终身服药或间歇服用雄激素类药物。
总之，遗传性血管性水肿是一种复杂且严重影响生活质量的疾病。早期诊断和适当的治疗至关重要，同时保持良好的生活习惯也是重要的预防措施之一。
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