郎-奥韦综合征:一种罕见的遗传性疾病及其并发症与预防措施

郎-奥韦综合征,又称为遗传性出血性毛细血管扩张症、Babington病、Goldstein综合征,是一种遗传性疾病,主要表现为皮肤和粘膜的毛细血管或小血管扩张,导致皮肤和粘膜出血。

发病原因:

茶叶

郎-奥韦综合征属于常染色体显性遗传,其基本病理变化为皮肤和粘膜的毛细血管、小动脉、小静脉血管壁变薄,有的部位仅由一层血管内皮细胞所组成,周围缺乏弹性结缔组织支撑,从而形成血管的扭曲扩张,并可形成血管瘤。这种病症可以发生在任何年龄,但通常在20至30岁时开始发病,部分儿童也可能在儿童期发病。

并发症:

郎-奥韦综合征患者由于消化系粘膜的反复出血,易并发肺脏和胆道系统感染。此外,长期出血还可能导致全身性疾病,如贫血等。

典型症状:

郎-奥韦综合征多在20至30岁时发病,部分在儿童期即可发病。最常见的症状是受累血管破裂出血,经常在同一部位反复出血。儿童期多见鼻衄,到青少年期鼻衄渐趋好转,而内脏出血机会增加,以胃肠道出血最多见,其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等。

如何预防:

郎-奥韦综合征属于常染色体显性遗传疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。

化验检查:

郎-奥韦综合征实验室检查常无阳性发现,血小板计数、凝血功能正常,若合并有遗传性凝血因子缺管道时可出现凝血酶原时间延长。B型超声常可见肝内血管扩张,有时可见血管的明显搏动。放射性核素扫描可见肝脏有效放射性缺损区。CT可见到血管的扭曲、扩张等改变。血管造影常见到受累血管的扩张、扭曲,静脉相有小结节状造影剂存留,另有早期的静脉充盈,提示有动静脉分流。

饮食宜忌:

郎-奥韦综合征患者饮食上可多摄入一些牛奶、豆制品及新鲜的蔬菜、水果,以增强皮肤抵抗力。但鱼、虾、蟹等海鲜产品极易引起皮肤过敏,要尽量避免食用。

文章来源网络

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