家族性异常β脂蛋白血症是一种常见的脂质代谢性疾病，主要特点是血液中的三酰甘油（甘油三酯）水平显著增高，尤其是VLDL（低密度脂蛋白）水平升高。
发病原因：
目前认为，家族性异常β脂蛋白血症是由多因素异常所致。除存在脱辅酶的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常。脱辅酶的异常，造成含有脱辅酶的脂蛋白（如CM、VLDL和IDL）代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症。
并发症：
本病患者并发冠心病和周围血管病的发生率高，也可出现掌纹条状黄色瘤等并发症，病人常在30～40岁时出现扁平黄色瘤（橙黄色的脂质沉着，常发生于手掌部）、结节性疹状黄色瘤和肌肤黄色瘤。
症状：
本症在儿童和青少年期是罕见的，至今仅有少数个案病例报告。男性患者较女性多见，而且男性患者的发病年龄明显较女性提前。女性通常在绝经期后才发病。同时存在糖尿病或甲状腺功能减低也可使本病发病年龄提前。
预防：
目前对本病尚无特效的预防办法，建议应加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平，并积极预防并发症。
化验检查：
家族性异常β脂蛋白血症又名Ⅲ型高脂蛋白血症，一般需要采用血液检查对本病进行确诊。本病的血液检查有如下特点：
1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。
2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。
3.血浆胆固醇和三酰甘油浓度均明显升高，血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L(300mg/dl)，可高达26.0mmol/L。血浆三酰甘油浓度升高的程度(若以mg/dl为单位)与血浆胆固醇水平大体相当或更高。
4.血浆LDL减低，HDL正常或轻度降低。
5.血浆电泳中呈现β泳动率的βVLDL。
6.诊断Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是ApoE表型或ApoE基因型的测定。
饮食宜忌：
合理的饮食可有效帮助病情得到缓解，那么家族性异常β脂蛋白血症患者该如何饮食呢？
1. 避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒。
2. 少食动物脂肪、不食动物内脏等。
3. 少吃甜食，吃低热量、低脂肪、低胆固醇、低碳水化合物食物，少吃动物性蛋白。
4. 平时需要注意劳逸结合，保持足够的睡眠，参加力所能及的工作、体力劳动和体育锻炼。
西医疗法：
家族性异常β脂蛋白血症患者对治疗反应通常较好。对于多数患者来说，通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行，则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺功能减低、肥胖、没有控制的糖尿病和过量饮酒等。一般说来，治疗高脂血症首先是考虑饮食疗法，其基本方法是对超体重者限制热卡摄入，并减少食物中饱和脂肪酸和胆固醇的含量。对Ⅲ型高脂蛋白血症患者的治疗也适应这一基本原则。若6个月的饮食治疗不能使血脂浓度降低至正常，则应开始采用药物治疗。可选用的治疗药物有烟酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂等。
总结：
家族性异常β脂蛋白血症是一种严重的疾病，但是通过正确的饮食调理和合理用药，大多数患者可以得到有效控制。因此，我们应当加强对这个疾病的认识和宣传，提高公众对它的重视程度。
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